据路透社健康新闻纽约讯加拿大科学家最近报道，他们首次发现了与一种罕见的青少年型癫痫症有关的基因变异。
　　癫痫是一种神经系统疾患，以癫痫发作为其特征。目前人们将病因不明的癫痫症称之为特发性全身性癫痫，在人群中大约有0.4%的人患有该病。在本研究中，科学家发现有一种基因的变异与这种青少年肌阵挛型癫痫症的发生有关，一般认为这种类型的癫痫症占特发性全身性癫痫患者的四分之一。这一研究结果发表于今年5月6日出版的《自然遗传学杂志（网络版）》上。
　　在本研究中，来自McGill大学的Guy A. Rouleau及其同事对一个法裔加拿大家系进行了研究，在这个家系中共有14名成员，其中有8人被诊断为青少年肌阵挛型癫痫症。研究人员发现至少有四代人患病。对患病成员的DNA进行分析发现，所有患者的DNA中均存在一种被称为GABRA1的基因变异，而在非该病患者中则不存在这种情况。正常的GABRA1基因对于神经元之间正常的信号传递是必不可少的。而且科学家还发现，当我们将这种变异导入小鼠的DNA中时，小鼠的神经传递功能也有所下降，主要是因为变异基因指导合成的蛋白质功能发生了改变的缘故。Rouleau等人希望对这种基因变异的动物实验研究结果能够为进一步研制出治疗这种癫痫症的新药提供线索。